@家有孩子的街坊，這個(gè)病常偽裝成“癲癇”！如何正確識別，專科醫(yī)生有辦法
來源：神經(jīng)內(nèi)科   作者：朱素珍 何芝 侯蘊(yùn)祈  添加時(shí)間：2025年07月24日   點(diǎn)擊數(shù):0

16歲的小宇自幼飽受突發(fā)性左側(cè)肢體不自主抖動的困擾，情緒激動時(shí)癥狀加重，嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)埂＿@導(dǎo)致他在教室發(fā)病時(shí)引起同學(xué)驚恐，老師也因安全顧慮建議他避免跑步等高強(qiáng)度運(yùn)動，并多次建議家長帶他就醫(yī)。

隨著年齡增長，小宇出現(xiàn)起動或走路時(shí)肢體歪扭的異常姿勢，每天發(fā)作數(shù)十次。幸運(yùn)的是，小宇母親通過南方醫(yī)科大學(xué)第八附屬醫(yī)院（佛山市順德區(qū)第一人民醫(yī)院）的護(hù)士小朱輾轉(zhuǎn)聯(lián)系到本院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生侯蘊(yùn)祈。經(jīng)專業(yè)診治并服藥約半個(gè)月后，小宇的癥狀完全消失，多年的困擾終于解決。

青少年突然出現(xiàn)肢體僵硬/扭曲

類似情況也發(fā)生在15歲男孩小林身上。他因“提線木偶式”搖頭和肢體痙攣被同學(xué)疏遠(yuǎn)，甚至不敢上體育課。其父親通過病友介紹，專程從浙江來到順德就醫(yī)。經(jīng)過侯主任的診斷和治療，小林僅服藥一周后癥狀就完全緩解。這種疾病就是發(fā)作性運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙（PKD）。

什么是發(fā)作性運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙？

PKD是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作性疾病，發(fā)病率約1/15萬。這種疾病善于“偽裝”，常被誤診為癲癇、抽動癥甚至“心理問題”，導(dǎo)致患者平均需要2-5年才能確診。

其核心特征可總結(jié)為“三個(gè)突然”：

一是突然動作誘發(fā)。靜坐起立、轉(zhuǎn)身、起跑或舉手時(shí)最易觸發(fā)；

二是突然異常動作。表現(xiàn)為肢體扭動如“跳舞”、手足外翻、面部表情怪異，但意識完全清醒；

三是突然停止。發(fā)作僅持續(xù)數(shù)秒至1分鐘，98%不超過60秒。

為什么青少年更易“中招”？

PKD具有鮮明的年齡與性別特征：

起病高峰在6-16歲，男性患者是女性的2~4倍；

青春期發(fā)作最頻繁，嚴(yán)重者每天可達(dá)上百次；

約60%與遺傳相關(guān)（更常見是PRRT2基因突變），家族中可能有人患嬰兒驚厥；

30歲后多自愈：多數(shù)患者在成年后發(fā)作減少，40歲后可能完全消失。

專家提醒：

若孩子僅在清醒時(shí)由動作觸發(fā)短暫異常動作，且腦電圖正常，需高度警惕PKD！

這個(gè)病確診為什么這么難？

常規(guī)檢查（腦電圖、頭顱MRI）通常無異常，導(dǎo)致PKD極易被誤診：

誤診為癲癇：雖然都有“發(fā)作性”，但癲癇發(fā)作時(shí)意識多喪失，且腦電圖可見異常放電；

誤診為抽動癥：抽動多為主動發(fā)聲或眨眼，而PKD是被動誘發(fā)的全身異常姿勢；

誤診為“裝病”：因發(fā)作間期完全正常，部分患者被誤認(rèn)為有“心理問題”。

EGI高密度腦電技術(shù)

2024年一項(xiàng)突破性研究利用高密度腦電技術(shù)，首次發(fā)現(xiàn)PKD患者存在theta神經(jīng)活動異常升高與高頻腦連接減弱，為精準(zhǔn)診斷提供了新依據(jù)。

PKD可治可控！

專家提醒：

避免擅自停藥！即使發(fā)作停止，也需遵醫(yī)囑逐步減量。

早診早治

讓孩子重拾奔跑的自由

PKD雖不危及生命，但反復(fù)發(fā)作會嚴(yán)重影響孩子的自信。小林確診前變得沉默寡言，逃避體育課；治療后他興奮地告訴醫(yī)生：“現(xiàn)在我能打籃球了！”

青春不應(yīng)被“突然定格”束縛。醫(yī)學(xué)進(jìn)步已使PKD從“疑難雜癥”變?yōu)榭删珳?zhǔn)控制的疾病。及時(shí)識別、專業(yè)診療，是幫助孩子擺脫無形枷鎖、重啟飛揚(yáng)青春的關(guān)鍵。

那個(gè)曾因“怪動作”躲在操場角落的少年，如今能迎著風(fēng)投出決定勝負(fù)的三分球。解開枷鎖的鑰匙，就藏在專業(yè)的診室里。

若孩子出現(xiàn)以下表現(xiàn)，請盡快到神經(jīng)?？凭驮\：

·突然運(yùn)動時(shí)（起立、奔跑、轉(zhuǎn)身）肢體僵硬或扭動；

·發(fā)作時(shí)神志清醒，持續(xù)不超過1分鐘；

·腦電圖/MRI正常，但被懷疑為“癲癇”或“抽動癥”。