人很瘦但肚脹如球？阿伯得“怪病”輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，血液內(nèi)科醫(yī)生抽絲剝繭尋病因
來源：血液內(nèi)科  作者：未知  添加時(shí)間：2025年06月17日   點(diǎn)擊數(shù):0

      （供稿：血液內(nèi)科 蔡嘉惠）

      在醫(yī)學(xué)的浩瀚星空中，總有一些罕見病如同隱匿的暗物質(zhì)，讓醫(yī)者們絞盡腦汁。今天，我們要講述的，就是這樣一位被不明病因折磨的患者，反復(fù)到處尋醫(yī)5年余，但一直找不到病因，最終尋得生命的轉(zhuǎn)機(jī)。

老人怪病纏身痛苦不堪

      今年71歲的陳伯自5年前開始出現(xiàn)食欲減退、消瘦，曾經(jīng)飽滿紅潤的臉龐，如今變得消瘦蠟黃；原本活力滿滿的身軀，變得虛弱不堪，雙下肢進(jìn)行性麻木，乏力，連日常的行走都成了一件艱難的事。更為棘手的是，他的腹部逐漸隆起，大量腹水的出現(xiàn)，如同一個(gè)不斷膨脹的氣球，壓迫著他的內(nèi)臟，讓他呼吸都變得急促。

      為了尋找病因，陳伯踏上了漫長而艱辛的求醫(yī)之路。他輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，反復(fù)多次住院，完善了各種穿刺檢查、CT、胃腸鏡等。病因始終如同一個(gè)隱藏在迷霧深處的謎團(tuán)，患者及其家屬陷入了極度的絕望中。

多學(xué)科聯(lián)手“吹散”迷霧

      今年 3月6日，陳伯在南方醫(yī)科大學(xué)第八附屬醫(yī)院住院，專家團(tuán)隊(duì)組織了全院大會(huì)診，并邀請(qǐng)了血液內(nèi)科淋巴瘤骨髓瘤亞?？曝?fù)責(zé)人楊輝主任醫(yī)師前來會(huì)診。

      近幾年，隨著血液內(nèi)科的淋巴瘤骨髓瘤亞?？频陌l(fā)展，對(duì)此類的罕見病有更深刻的認(rèn)識(shí)以及治療經(jīng)驗(yàn)，楊輝仔細(xì)查閱了陳伯所有的病歷資料，再次對(duì)他進(jìn)行了全面而細(xì)致的體格檢查，發(fā)現(xiàn)患者多器官損害，考慮為少見的漿細(xì)胞疾病可能性大。

      隨后患者轉(zhuǎn)至血液內(nèi)科進(jìn)行一系列特殊的?？茩z查，確診為POEMS綜合征。明確病因后，陳伯在骨髓瘤亞專科團(tuán)隊(duì)楊輝主任醫(yī)師、蔡嘉惠副主任醫(yī)師、姚倩倩主治醫(yī)師的精心治療下，使用了含有新型靶向藥物的治療方案。一療程后，病情得到控制，可以拔除腹腔引流管，由長期臥床改為自由行走，食欲好轉(zhuǎn)，體重可開始增加，陳伯及其家人都感覺到喜出望外。后續(xù)，患者定期返院規(guī)律診治，病情進(jìn)一步好轉(zhuǎn)。

科普時(shí)間

      POEMS綜合征全稱“多發(fā)性神經(jīng)病、器官腫大、內(nèi)分泌病、M蛋白和皮膚改變”，由其核心癥狀的英文首字母命名。本質(zhì)上，它是漿細(xì)胞異常增殖引發(fā)的多系統(tǒng)損害疾病，全球發(fā)病率僅百萬分之1-2。由于癥狀復(fù)雜多樣，患者常輾轉(zhuǎn)于多個(gè)科室，易誤診漏診，延誤治療。

      近年來，血液內(nèi)科成立淋巴瘤、骨髓瘤亞專科，通過規(guī)范化診治，多學(xué)科協(xié)作，與病理科、放療科、影像科、檢驗(yàn)科及各臨床科室密切聯(lián)系，極大地提高了全院淋巴瘤骨髓瘤的診治水平，并關(guān)注淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞相關(guān)罕見病的篩查及診治。隨著診療水平的提升，更多的相關(guān)罕見病“被看見”，也讓更多罕見病患者得到及時(shí)的醫(yī)治，帶來生的希望。